Мейотический драйв


Продолжение разговора о половом отборе, мейотическом драйве, стебельчатоглазых мухах и любви.

Геном: флибустьеры и  джентльмены.

Мейотический драйв – достаточно обычное явление, не вызывающее большого удивления у современных ученых. Удивительно, скорее, другое, почему мейотический драйв так редок? Почему наши геномы не забиты до предела хитрыми, коварными, не приносящими организму никакой пользы генами, уничтожающими своих конкурентов за место в гаметах? Ответ на этот вопрос существует, и он довольно прост.

Дело в том, что интересы генов мейотического драйва часто вступают в противоречие с интересами всех остальных генов в геноме. Скажем, ген Медеи может привести к гибели половины всего потомства самки, а это значит, что каждый ген в ее организме, кроме самого гена Медеи, теряет половину своих копий и половину шансов передаться в следующее поколение. Таким образом, ген мейотического драйва начинает конфликтовать со всеми прочими генами в геноме (Р. Докинз остроумно назвал такие гены «отщепенцами»), а геном это вовсе не тот коллектив, на который можно безнаказанно плевать.


Как только среди генов появляется такой «отщепенец», естественный отбор начинает благоприятствовать тем изменениям в геноме, которые минимизируют вред, им наносимый. Появляются гены-модификаторы[1], способные ослабить влияние отщепенца. И постепенно в ходе поколений «отщепенец» будет вынужден вновь признать навязанное ему правило игры (не больше 50% гамет с его участием), а со временем, возможно, сам будет страдать от какого-то нового мутантного аллеля, способного к мейотическому драйву и стремящегося занять место бывшего бунтаря.

Вполне вероятно, что очень многие гены в нашем геноме были когда-то отщепенцами, но благодаря модифицирующему влиянию других генов ныне неотличимы от «обычных», никогда не пытавшихся обмануть систему собратьев. Так, жестокие и отчаянные головорезы, вроде Генри Моргана, заканчивали свою жизнь вполне респектабельными джентльменами.

Мейотический драйв и определение пола.


Иногда, однако, гены-отщепенцы получают возможность действовать не в одиночку, а вместе с группой единомышленников. Не буду вдаваться в детали, но есть серьезные основания полагать, что такое особенно часто случается с генами, оказавшимися в половых хромосомах, то есть хромосомах, отвечающих за определение пола своих обладателей и их потомков.

Напомню, что у людей, стебельчатоглазых мух, к которым мы обязательно скоро вернемся, и многих других животных самки обладают двумя одинаковыми X-хромосомами, а у самцов хромосомы разные – одна Х и одна Y-хромосома. Таким образом, в яйцеклетках самки всегда оказывается какая-то из Х-хромосом, а сперматозоиды самца в норме содержат с равной вероятностью либо Х-, либо Y-хромосому. Если бунтующий против системы ген окажется в X-хромосоме, то он будет заинтересован, чтобы именно эта хромосома оказывалась в большинстве сперматозоидов. Для этого может каким-то образом делать сперматозоиды с Y-хромосомой нежизнеспособными. Стоп! Но ведь это приводит к тому, что у самца с такой X-хромосомой будут рождаться в первую очередь дочери.

Действительно, от самки его дети могут получить только Х-хромосому, а у него из-за мейотического драйва не окажется сперматозоидов с хромосомой Y. А если в вашем организме присутствуют две Х-хромосомы, то это значит, что вы почти со 100%-ной вероятностью самка.


Что же произойдет с популяцией животных, в которой распространены такие хромосомы-бунтарки? Самые мрачные прогнозы предполагают, что такая популяция может, вообще, вымереть, поскольку, что бы там не говорили, а без самцов самкам приходится тяжко. Если же популяция сохранится, то в ней будет наблюдаться смещенное соотношение полов, то есть самок будет больше 50%, а самцов, разумеется, меньше.

Вообще, стоит отметить, что в норме у большинства видов число мальчиков и девочек соотносится примерно, как 1:1. Бывают, конечно, исключения, хотя сходу, кроме перепончатокрылых насекомых, коловраток, дафний и миллениалов-китайцев в голову ничего не приходит. Но давайте сейчас не будем об исключениях. Тот факт, что у большинства видов число самцов и самок относится, как 1:1, имеет простое логическое объяснение, предложенное, кстати, все тем же Рональдом Фишером, о котором мы уже говорили в предыдущих постах. Его объяснение, скорее, экономическое, чем биологическое.

Если какой-то пол, скажем для разнообразия – женский, в популяции становится редок, то спрос на него растет, а особям, производящим на свет больше девочек, начинает благоприятствовать естественный отбор, поскольку их дефицитному потомству проще найти себе подходящего да еще и высококачественного – выбор-то широк – полового партнера. Гены производства девочек все шире распространяются в популяции, самих девочек становится больше… и в результате соотношение полов вновь становится сбалансированным.


На самом деле, в большинстве популяций оно так и вертится вокруг этого соотношения, никуда далеко от него не уклоняясь. Поэтому, когда ученые встречают популяцию животных со смещенным соотношением полов, они начинают трепетать, как старые боевые кони при звуках трубы, поскольку одним из возможных объяснений преобладания в популяции самок или самцов может быть присутствие в ней генов мейотического драйва или каких-то других нарушителей Геномной конвенции.

Мейотический драйв

Дефицит нередко  приводит к ажиотажному спросу на определенные товары. Считается, что «невидимая рука» рынка должна приводить к балансу между спросом и предложением, хотя реализуется этот оптимистичный сценарий далеко не всегда. Так и в популяциях животных: оказавшийся в меньшинстве пол всегда  пользуется спросом. Пусть и неказистый, да мой, думают счастливицы и счастливцы, отхватившие себе полового партнера. Теоретически и здесь «невидимая рука» естественного отбора должна привести к тому, что самцы и самцы будут встречаться в равной пропорции. Однако иногда  мейотический драйв путает карты и смещает равновесие полов далеко в сторону от обычной пропорции 1:1. Источник фото — здесь.


Око за око: X-хромосома атакует…

Оказалось, что во многих популяциях стебельчатоглазых мух (Cyrtodiopsis dalmanni и C. whitei) соотношение полов заметно смещено в пользу самок – на каждого самца приходится примерно по две претендентки. Тем удивительнее, что самки у этих видов весьма капризны и придирчиво отбирают самцов с самыми длинными глазными выростами. Зато победитель получает столько шестилапых гурий, сколько ему заблагорассудится. Для этого ему даже не нужно никого взрывать.

При этом в популяциях этих мушек хорошо заметен половой диморфизм, то есть глазные выросты самок значительно короче глазных выростов самцов. В 1997 году Пресгрейвз с коллегами обнаружил, что в лабораторных популяциях C. dalmanni и C. white распространены X-хромосомы, способные к мейотическом драйву (обозначим такую хромосому, как ХD) и смещающие равновесие полов в пользу самок. Затем ученые обратили внимание на то, что у еще одного близкородственного вида мух, C. quinqueguttata, половой диморфизм не выражен, сложные брачные ритуалы отсутствуют, а соотношение полов не отличает сколько-нибудь заметно от 1:1.


Исходя из этих разрозненных фактов, исследователи из университетов Мэриленда и Рочестера предположили, что длина глазных выростов самцов может что-то сообщает самкам о способности их кавалеров справляться с мейотическим драйвом. Почему самкам может быть важно это знать? Да потому, что в потомстве самцов, способных противостоять мейотическому драйву, будет больше сыновей, а сыновья-то в популяции в дефиците! Таким образом, самка, сделавшая правильный выбор, получает заметное генетическое преимущество перед своими товарками.

Y-хромосома наносит ответный удар.

В ходе лабораторных экспериментов выяснилось, что самцы с маленьким размахом глаз, действительно, производят на свет больше самок в то время, как у длинноглазых самцов с соотношением полов в потомстве все нормально. У этих результатов могли быть разные объяснения. Например, могло случиться, что большой размах глаз у самцов говорит об отсутствии в их организме хромосомы ХD, способной к мейотическому драйву. Однако в реальности все оказалось еще интереснее.

Длинные глазные стебельки свидетельствовали о том, что самец является счастливым обладателем мутантной Y-хромосомы (Ym) – хромосомы-модификатора.


кая хромосома оказалось не только способна противостоять козням ХD-хромосомы, но при определенных обстоятельствах даже смещать равновесие полов в противоположную сторону. В некотором смысле ХD становится жертвой собственных интриг, поскольку от ее вредоносного действия страдают не только сперматозоиды с «обычной» Y-хромосомой, но и некоторые сперматозоиды, содержащие и саму хромосому мейотического драйва, а вот гаметам с Ym все нипочем. Таким образом, зло оказывается наказано, а добро, напротив, торжествует… Если, конечно, считать блюстителей генетического порядка добром.

Мейотический драйв

Твои глаза, как алмаза, должно быть думают самки Teleopsis dalmanni, глядя на этого самца. Мало кто из них устоит, если такой красавец положит на нее глаз. Алмазы не алмазы, а во многих популяциях стебельчатоглазых мух самцы, как представители редкого пола, всегда в цене. Источник фото – здесь.

Резюме

Геномы живых существ состоят не только из одних соглашателей и конформистов.
сто в них находятся гены или даже целые группы генов, желающие увеличить свой собственный эволюционный успех за счет других представителей того же генома. Появление таких эгоистичных генетических элементов в геноме приводит к внутригеномным конфликтам, одним из типичных примеров которых является мейотический драйв. Мейотический драйв выражается в том, что аллели одного гена попадают в гаметы с разной вероятностью. Если гены, способные к драйву, оказываются в половых хромосомах, то это может привести к смещению равновесия полов в популяции, причем оставшийся в меньшинстве пол станет в популяции дефицитом. В такой популяции самка, чей половой партнер, склонен производить больше относящихся к дефицитному полу потомков, окажется в выигрышном положении по сравнению с другими самками, чьи мужья-обалдуи даже не могут справиться с мейотическим драйвом. К сожалению для самок, многие замечательные качества генов самца (или их отсутствие) скрыты у него глубоко в геноме, куда не проникнет взгляд даже самой любопытной Варвары. Однако иногда самки умудряются обойти это препятствие, используя вторичные половые признаки для оценки его скрытых душевных генетических качеств.

В следующих постах я подробно расскажу о том,
— что такое гипотеза хороших генов
— почему самки предпочитают бегунов с мешком на плечах обычным бегунам
— как связаны половой отбор и паразиты

Литература.


Presgraves DC, Severance E, Wilkinson GS. Sex chromosome meiotic drive in stalk-eyed flies. Genetics. 1997;147:1169–1180.

Wilkinson GS, Presgraves DC, Crymes L. Male eye span in stalk-eyed flies indicates genetic quality by meiotic drive suppression. Nature. 1998;391:276–279.

Cotton AJ, Földvári M, Cotton S, Pomiankowski A 2014. Male eyespan size is associated with meiotic drive in wild stalk-eyed flies (Teleopsis dalmanni). Heredity 112: 363–369.

Источник: mordorwind.livejournal.com

Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы

 

1. Общая характеристика элементарных эволюционных факторов. Мутационный процесс. Рекомбинации

2. Дрейф генов. Генетическая гетерогенность и уникальность природных популяций

Общая характеристика элементарных эволюционных факторов.

Мутационный процесс. Рекомбинации

Элементарные эволюционные факторы – это стохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости.

К основным ЭЭФ относятся: мутационный процесс, рекомбинации и давление мутаций.
и факторы обеспечивают появление в популяциях новых аллелей (а также хромосом и целых хромосомных наборов). К дополнительным ЭЭФ относятся: популяционные волны, изоляция, эффект основателя, дрейф генов. Эти факторы обеспечивают эффект «бутылочного горлышка», способствующий изменению частот аллелей в популяции. К ЭЭФ относятся и другие процессы, способные изменить генетическую структуру популяции: миграции (поток генов), мейотический драйв и прочие.

 

МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС

Мутационный процесс – это процесс возникновения в популяциях самых разнообразных мутаций: генных, хромосомных и геномных. Мутационный процесс является важнейшим элементарным эволюционным фактором, поскольку поставляет элементарный эволюционный материал – мутации. Именно мутации обеспечивают появление новых вариантов признака, именно мутации лежат в основе всех форм изменчивости.

Мутации, которые не подвергаются заметному действию отбора, называются селективно нейтральными. В теории эволюции обычно рассматриваются только генеративные мутации; генетические мозаики в эволюционных моделях не рассматриваются. Если тип мутации не оговаривается специально, то обычно мутацией называют изменение исходного аллеля некоторого гена; такое изменение записывают следующим образом: Аа или аА или а0аk (где k – некоторый символ, например, номер мутации). Ген может мутировать в различных направлениях; в результате могут возникать обратные мутации, при которых действие одной мутации отменяется другой мутацией. Например, действие прямой мутации Aа отменяется обратной мутацией аА. При этом обратная мутация может быть истинной, но может быть и следствием внутригенной супрессии (например, потеря одной пары оснований компенсируется вставкой другой пары).

Частота мутаций конкретных генов очень низка: она колеблется от 10-3 (мутирует один ген из тысячи) до 10-10 (мутирует один ген из десяти миллиардов). В среднем можно считать, что лишь несколько гамет из миллиона содержит новую мутацию по данному гену, тогда частота мутации составляет n×10-6 или просто ~ 10-6. (Более подробная характеристика мутаций рассматривается в курсе генетики.)

Носителями мутации называются организмы, все клетки которых несут рассматриваемую мутацию (например, гетерозиготы Аа), но эта мутация не проявляется в фенотипе и не может подвергаться действию отбора. Мутантами мы будем называть организмы, у которых мутация обнаруживается в фенотипе и может подвергаться действию отбора (заметим, что термин «мутант» используют в самых различных значениях). В разных группах организмов возможность фенотипического проявления мутантного аллеля различна.

Судьба мутантного аллеля в популяциях диплобионтов

Диплобионты – это диплоидные организмы, к которым относятся все животные, а также растения и грибы в диплоидной фазе. В простейших эволюционных моделях анализируются популяции, близкие к идеальным (бесконечно большие, стационарные, амфимиктические, панмиктические). У диплобионтов каждый ген представлен двумя аллелями, которые различным образом взаимодействуют между собой.

1. Рецессивные аутосомные мутации. Практически не имеют шансов проявиться в фенотипе. Вероятность встречи мутантных аллелей равна квадрату вероятности (или частоты) мутирования данного гена – q2 (aa). В среднем, вероятность образования новой рецессивной гомозиготы колеблется от (10-5)2 = 10-10 до (10-6)2 = 10-12. Иначе говоря, вероятность фенотипического проявления мутантного рецессивного аллеля не превышает одного шанса из десяти миллиардов.

У носителей рецессивной мутации (гетерозигот Аа) мутантный аллель а не проявляется в фенотипе и не подвергается действию естественного отбора. В стационарной популяции этот аллель может совершенно случайно не перейти в следующее поколение.

Это связано с тем, что вероятность утраты мутантного аллеля L зависит от числа потомков N в семье: L=1 при N=0; L=1/2 при N=1; L=1/4 при N=2; L=1/8 при N=3; L=(1/2)X при N=X. Средняя плодовитость пары особей равна 2 потомкам, достигшим репродуктивного возраста, но фактическая плодовитость изменяется от 0 до Х. Если фактическая плодовитость пары велика, то велика и вероятность передачи мутации в хотя бы одному потомку. Если же плодовитость снижена (или равна 0), то снижена (или равна 0) и вероятность сохранения мутации.

Расчёты показывают, что из 100 новых мутаций в каждом последующем поколении сохранится только их часть:

 

Поколения 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 17 34 128
Число сохранившихся мутаций 100 63 48 38 32 27 24 21 19 18 16 10 5 1

 

Таким образом, под воздействием совершенно случайных факторов мутантный аллель постепенно исчезает (элиминируется) из популяции.

Кроме того, подавляющее большинство аутосомно-рецессивных мутаций в гомозиготном состоянии значительно снижает приспособленность организмов. Поэтому некоторые эволюционисты считают, что рецессивные мутации вообще не могут играть заметной роли в эволюции; это ошибки, которые снижают приспособленность особей и среднюю приспособленность популяции.

2. Рецессивные мутации, сцепленные с полом. Такие мутации сразу проявляются у гетерогаметного пола. У человека такие мутации приводят к развитию тяжёлых заболеваний: гемофилии (А и В), мышечной дистрофии Дюшена. Примеры подобных мутаций, имеющих адаптивное значение, нам неизвестны.

3. Мутантный аллель доминирует над исходным (аА). Доминантная мутация сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. Эти типы мутаций встречаются в 1000 раз реже, чем рецессивные, практически все они летальны или полулетальны; примеры таких мутаций у человека: поликистоз почек, нейрофиброматоз, множественный полипоз толстой кишки. Однако некоторые доминантные мутации могут проявляться как преадаптации; адаптивное значение может иметь чёрная окраска насекомых (например, у берёзовой пяденицы), а также позвоночных. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу и отбирает уже готовые варианты – преадаптации.

4. Мутантный аллель проявляет сверхдоминирование, частичное доминирование или кодоминирование по отношению к исходному. В данном случае мутация также сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию отбора. Некоторые полудоминантные мутации могут иметь адаптивное значение, например, у человека полудоминантная мутация серповидноклеточной анемии в гетерозиготном состоянии обеспечивает устойчивость к малярии. В целом данная ситуация изучена недостаточно.

При анализе мутационного процесса у диплобионтов нужно учитывать явление множественного аллелизма. Один и тот же ген мутирует различным образом, что приводит к существованию в популяции серий множественных аллелей (например, а1, а2, а3 и т.д.). Эти аллели могут встретиться в компаунд-гетерозиготе (например, а1а2). Тогда между разными мутантными аллелями возможны все типы перечисленных выше взаимодействий. Особый случай представляет возникновение разных мутаций с одинаковым фенотипическим эффектом (например, а1а1=а2а2=а1а2).

Судьба мутантного аллеля в популяциях гаплобионтов и полиплоидов

К гаплобионтам относятся все прокариоты; водоросли и грибы в гаплоидной фазе; половые клетки животных. У многих таких организмов половое размножение отсутствует.

У гаплобионтов мутантный аллель обычно сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу. В результате некоторые мутации сразу же приобретают адаптивный характер, например, у бактерий появляется устойчивость к лекарственным препаратам (тетрациклину, пенициллину и др.).

Однако довольно часто у гаплоидов наблюдается многократное дублирование (амплификация) одного и того же гена, что позволяет мутантным аллелям находиться в квазигетерозиготном состоянии. В этом случае рецессивная мутация может не проявиться в фенотипе, что делает её недоступной для действия естественного отбора.

К полиплоидам относятся многие растения и некоторые животные. У автополиплоидов наблюдаются те же закономерности, что и у диплоидов, но шансы на проявление в фенотипе рецессивных мутаций ещё меньше. При частоте мутации 10–6 вероятность ее фенотипического проявления у тетраплоидов равна q4 (аааа) = 10–24.

Мутационный процесс дополняется некоторыми специальными механизмами, способствующими сохранению мутаций или изменению экспрессии мутантных аллелей.

Давление мутаций

Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчёты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

 

Поколения

0

20

260

450

750

1250

2100

3550

q (а), ×10 –- 6

1

5

10

11

12

13

14

15

q2 (aa), ×10 – 12

1

25

99

121

144

169

196

225

 

Таким образом, в длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счёт давления мутаций. В то же время нужно признать, что реальные популяции существуют ограниченное число поколений, поэтому давление мутаций не может принципиально изменить генетическую структуру популяций.

Мейотический драйв

Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хро­мосомы в течение мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способная изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производи­мых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.

Генетический импринтинг

При генетическом импринтинге экспрессия генов зависит от пола особи, передающей данный ген потомкам. Например, некоторый мутантный аллель, переданный матерью, будет включён у её потомка, но такой же аллель, переданный отцом, будет инактивирован у его потомка (инактивированный аллель называется импринтным).

Импринтинг проявляется на разных уровнях организации генетического материала: различают импринтинг целого генома, отдельных хромосом и отдельных генов. Механизмы импринтинга интенсивно изучаются; универсальным механизмом, вероятно, является метилирование азотистых оснований. Не вызывает сомнений, что существуют особые гены, контролирующие импринтинг – импринторы, или гены молчания.

Прогрессирующая амплификация

Прогрессирующая амплификация – это особый класс мутаций, суть которых заключается в многократном повторении отдельных триплетов в некодирующих участках ДНК. Например, у нормальных людей один и тот же триплет в интронах может повторяться от 5-6 до 10-13 раз. Однако некоторые триплеты начинают повторяться сотни и тысячи раз, причём, в ряду поколений повторов становится всё больше. В результате развиваются такие заболевания как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и др.

Рекомбинации

Как правило, один фенотипический признак формируется под влиянием множества генетических факторов, то есть является полигенным. Поэтому разные мутации могут взаимодействовать между собой. В результате рекомбинаций (которые имеются у всех известных групп организмов) возможны следующие эффекты взаимодействия мутаций:

1. Различные способы межгенных взаимодействий: комплементарность, эпистаз, а также различные формы полимерии: аддитивная (простое суммирование фенотипических эффектов, при котором 1+1=2) и неаддитивная (нелинейное взаимодействие, при котором 1+1≠2).

2. Мутации в управляющих генах: ослабителях (супрессорах), усилителях (бустерах), модификаторах. Например, мутация в гене-модификаторе Х может превратить рецессивную мутацию а в доминантную.

Итак, для понимания значения мутационного процесса необходимо рассматривать не отдельные мутации, а всё разнообразие возможных мутаций и их сочетаний в популяциях.

ДРЕЙФ ГЕНОВ.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Дрейф генов. Случайные ненаправленные изменения частот аллелей в популяциях называются дрейфом генов в широком смысле этого слова.

Дрейфом генов в узком смысле слова Сьюэлл Райт назвал случайное изменение частоты аллелей при смене поколений в малых изолированных популяциях. В малых популяциях велика роль отдельных особей. Случайная гибель одной особи может привести к значительному изменению аллелофонда. Чем меньше популяция, тем больше вероятность флуктуации – случайного изменения частот аллелей. В сверхмалых популяциях по совершенно случайным причинам мутантный аллель может занять место нормального аллеля, т.е. происходит случайная фиксация мутантного аллеля.

В отечественной биологии случайное изменение частоты аллеля в сверхмалых популяциях некоторое время называли генетико-автоматическими (Н.П. Дубинин) или стохастическими процессами (А.С. Серебровский). Эти процессы были открыты и изучались независимо от С. Райта.

Дрейф генов доказан в лабораторных условиях. Например, в одном из С. Райта опытов с дрозофилой было заложено 108 микропопуляций – по 8 пар мушек в пробирке. Начальные частоты нормального и мутантного аллелей были равны 0,5. В течение 17 поколений случайным образом в каждой микропопуляции оставляли 8 пар мушек. По окончании эксперимента оказалось, что в 98 пробирках сохранился только нормальный аллель, в 10 пробирках – оба аллеля, а в 3 пробирках произошла фиксация мутантного аллеля.

В природных популяциях наличие дрейфа генов до сих пор не доказано. Поэтому разные эволюционисты по-разному оценивают вклад дрейфа генов в общий процесс эволюции.

Дрейф генов связан с утратой части аллелей и общим снижением уровня биоразнообразия. Следовательно, должны существовать механизмы, компенсирующие действие дрейфа генов.

Эффект Болдуина. Частным случаем дрейфа генов является эффект «бутылочного горлышка» – изменение частот аллелей в популяции.

Эффект бутылочного горлышка достигается за счёт множества дополнительных ЭЭФ.

1. Популяционные волны.

Популяционными волнами (волнами жизни, волнами численности) называют колебания численности природных популяций. Различают следующие типы популяционных волн:

1. Апериодические с высокой амплитудой. Характерны для некоторых организмов с высокой скоростью размножения в благоприятных условиях и высокой смертностью в неблагоприятных условиях (r-стратегия). Например, у майского жука в течение 5 лет численность популяции может изменяться в 1 миллион раз!

2. Апериодические и периодические с низкой амплитудой. Характерны для некоторых организмов с низкой скоростью размножения и низкой смертностью независимо от условий (К-стратегия).

3. Периодические с высокой амплитудой. Встречаются у самых разнообразных организмов. Часто носят периодический характер, например, в системе «хищник–жертва». Могут быть связаны с экзогенными ритмами. Именно этот тип популяционных волн играет наибольшую роль в эволюции.

Историческая справка. Выражение «волны жизни» («Wave of life»), вероятно, употребил впервые исследователь южноамериканских пампасов Хэдсон (W.H. Hudson, 1872-1873). Хэдсон отметил, что в благоприятных условиях (свет, частые ливни) сохранилась обыкновенно выгорающая растительность; обилие цветов породило обилие шмелей, затем мышей, а затем и птиц, кормившихся мышами (кукушек, аистов, болотных сов). С.С. Четвериков обратил внимание на волны жизни, отметив появление в 1903 г. в Московской губернии некоторых видов бабочек, не обнаруживаемых там на протяжении 30…50 лет. Перед этим, в 1897 г. и несколько позже, отмечалось массовое появление непарного шелкопряда, оголившего громадные площади лесов и нанесшего существенный вред плодовым садам. В 1901 г. отмечалось появление в значительном количестве бабочки-адмирала. Результаты своих наблюдений он изложил в кратком очерке «Волны жизни» (1905).

Если в период максимальной численности популяции (например, миллион особей) появится мутация с частотой 10-6, то вероятность её фенотипического проявления составит 10-12. Если в период спада численности до 1000 особей носитель этой мутации совершенно случайно выживет, то частота мутантного аллеля возрастет до 10-3. Эта же частота сохранится и в период последующего подъёма численности, тогда вероятность фенотипического проявления мутации составит 10-6.

2. Изоляция. Обеспечивает проявление эффекта Болдуина в пространстве.

В большой популяции (например, с численностью миллион диплоидных особей) частота мутации порядка 10-6 означает, что примерно одна из миллиона особей является носителями нового мутантного аллеля. Соответственно, вероятность фенотипического проявления этого аллеля в диплоидной рецессивной гомозиготе составляет 10-12 (одна триллионная).

Если эту популяцию разбить на 1000 малых изолированных популяций по 1000 особей, то в одной из изолированных популяций наверняка окажется один мутантный аллель, и его частота составит 0,001. Вероятность его фенотипического проявления в ближайших последующих поколениях составит (10-3)2=10-6 (одна миллионная). В сверхмалых популяциях (десятки особей) вероятность проявления мутантного аллеля в фенотипе возрастает до (10-2)2=10-4 (одна десятитысячная).

Таким образом, лишь за счёт изоляции малых и сверхмалых популяций шансы на фенотипическое проявление мутации в ближайших поколениях возрастут в тысячи раз. В то же время, трудно предположить, чтобы в разных малых популяциях совершенно случайно проявился в фенотипе один и тот же мутантный аллель. Скорее всего, каждая малая популяция будет характеризоваться высокой частотой одного или немногих мутантных аллелей: или a, или b, или c и т.д.

Эффект основателя

Эффект основателя представляет собой частный случай совместного действия изоляции и популяционных волн.

Популяция в период становления может состоять из немногих аллогамных особей, потомства одной оплодотворённой самки и даже одной автогамной особи. Тогда из-за объективной ошибки выборки частота мутантного аллеля может оказаться очень высокой. Эта же частота сохранится и в период последующего становления численности популяции.

Эффект основателя доказан для популяций человека (например, для религиозных сект) и многих островных видов (например, дрозофилы, некоторых птиц).

Источник: studopedia.net

Давление мутаций

Судьба мутантного аллеля в популяциях гаплобионтов и полиплоидов

К гаплобионтам относятся все прокариоты; водоросли и грибы в гаплоидной фазе; половые клетки животных. У многих таких организмов половое размножение отсутствует.

У гаплобионтов мутантный аллель обычно сразу проявляется в фенотипе и подвергается действию естественного отбора. В этом случае отбор действует подобно механическому ситу. В результате некоторые мутации сразу же приобретают адаптивный характер, например, у бактерий появляется устойчивость к лекарственным препаратам (тетрациклину, пенициллину и др.).

Однако довольно часто у гаплоидов наблюдается многократное дублирование (амплификация) одного и того же гена, что позволяет мутантным аллелям находиться в квазигетерозиготном состоянии. В этом случае рецессивная мутация может не проявиться в фенотипе, что делает ее недоступной для действия естественного отбора.

К полиплоидам относятся многие растения и некоторые животные. У автополиплоидов наблюдаются те же закономерности, что и у диплоидов, но шансы на проявление в фенотипе рецессивных мутаций еще меньше. При частоте мутации 10–6 вероятность ее фенотипического проявления у тетраплоидов равна q4 (аааа) = 10–24.

Мутационный процесс дополняется некоторыми специальными механизмами, способствующими сохранению мутаций или изменению экспрессии мутантных аллелей.

Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчеты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

 

Таким образом, в длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счет давления мутаций. В то же время нужно признать, что реальные популяции существуют ограниченное число поколений, поэтому давление мутаций не может принципиально изменить генетическую структуру популяций.

 

Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хромосомы в течение мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способной изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производимых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.

 

Источник: studopedia.su

У домовых мышей на 17-й хромосоме встречается «эгоистичный» фрагмент ДНК — гаплотип t, в гомозиготном состоянии ведущий к смерти или стерильности. Гаплотип t обеспечивает себе эксклюзивное право на размножение, обездвиживая сперматозоиды, его не содержащие. Такая способность должна вести к быстрому распространению гаплотипа t, несмотря на его вредность для организма и популяции. Однако по неясным причинам его частота в мышиных популяциях остается низкой. Многолетние наблюдения за дикими мышами вкупе с математическим моделированием показали, что полиандрия (спаривание самки с несколькими самцами) помогает сдерживать распространение «эгоистичного гена».

Эгоистичные гены нарушают законы Менделя

Как правило, распространение гена в генофонде популяции определяется той пользой, которую этот ген приносит организму. Если данный вариант (аллель) гена делает организм более приспособленным (жизнеспособным или плодовитым) по сравнению с другими аллелями того же гена, то он будет поддержан отбором и распространится. В этом случае «интересы» гена и организма совпадают, а «эгоизм» гена никак не проявляется.

Но интересы гена не обязаны всегда совпадать с интересами организма. Если в результате мутации аллель приобретет способность размножаться быстрее других аллелей, принося при этом организму вред, то он всё равно будет распространяться. Отбор на уровне организмов будет препятствовать его распространению (обладатели вредного аллеля будут оставлять меньше потомков), но это не поможет, если эгоистичный ген достаточно эффективно поддерживается отбором на более низком уровне, например на уровне половых клеток (гамет). Отбор, действующий на низком уровне, работает быстрее, и поэтому он, как правило, «сильнее» отбора, действующего на более высоком уровне.

Мейотический драйв (meiotic drive) или смещение передаваемого соотношения (transmission ratio distortion, TRD) прекрасно иллюстрирует теорию эгоистичного гена в действии. У многих видов в генофонде присутствуют гены (иногда — целые хромосомы), которые при помощи разных замысловатых приемов ухитряются попасть в большее число потомков, чем это предусмотрено законами Менделя. Это явление называют «смещением передаваемого соотношения» (TRD), потому что соотношение аллелей (генетических вариантов) у потомства оказывается смещенным относительно ожидаемого, то есть менделевского.

Гаплотип t парализует сперматозоиды, в которых его нет

Один из хорошо изученных примеров «эгоистичного гена», вызывающего TRD, — так называемый гаплотип t, встречающийся в диких и лабораторных популяциях домовых мышей. Это, собственно, не один ген, а комплекс генов, расположенный на 17-й мышиной хромосоме. Из-за нескольких инверсий (см. Chromosomal inversion) гаплотип t не рекомбинирует (не обменивается участками во время мейоза) с соответствующим фрагментом «здоровой» 17-й хромосомы. Поэтому он наследуется как единое целое, что дает возможность генам, входящим в его состав, хорошо приспособиться друг к другу и «согласовать» свою коварную деятельность по осуществлению мейотического драйва.

Самцы с генотипом +/t, имеющие одну 17-ю хромосому «дикого типа», а другую — с гаплотипом t (то есть гетерозиготные по гаплотипу t), должны были бы, согласно законам классической генетики, передавать гаплотип t только половине своих потомков. В действительности гаплотип t наследуется большинством (до 99%) потомков такого самца. Это и есть TRD. У самок гаплотип t не вызывает мейотического драйва, то есть самки +/t передают гаплотип t ровно половине своих детей.

Как удается гаплотипу t обмануть механизм «честного» (равновероятного) распределения хромосом по гаметам, на котором основаны законы Менделя? Оказалось, что самцы +/t, как и положено, производят сперматозоиды + и t в равных количествах. Однако большинство сперматозоидов с нормальной 17-й хромосомой (+) не могут нормально двигаться: у них плохо работает жгутик.

Дальнейшие исследования показали, что гены, входящие в состав гаплотипа t, обездвиживают сперматозоиды + при помощи системы «яд — противоядие». На ранних этапах формирования сперматозоидов в семенниках самца эти гены обеспечивают синтез «яда», то есть белков, блокирующих работу жгутика. Эти белки попадают во все или в большинство будущих сперматозоидов. На более поздних этапах в сперматозоидах t, и только в них, синтезируется «противоядие». В результате сперматозоиды t сохраняют подвижность (и, следовательно, шанс оплодотворить яйцеклетку), а сперматозоиды + оказываются обездвиженными.

Если бы при этом гаплотип t не снижал приспособленность организма, он бы, скорее всего, быстро зафиксировался, то есть полностью вытеснил аллель + и достиг стопроцентной частоты. Тогда он уже не вызывал бы TRD (некого стало бы обездвиживать), и генетики вряд ли обратили бы на него внимание. В конце концов, мало ли в мышином геноме генов с неясной функцией. Не исключено, что судьба многих «эгоистичных генов» именно так и складывается.

Но гаплотип t не может зафиксироваться, потому что он резко снижает приспособленность (репродуктивный успех) мышей. В нём содержатся рецессивные летальные мутации. Существует несколько вариантов гаплотипа t, и наборы летальных мутаций у них разные. Особи t/t с двумя одинаковыми копиями гаплотипа t погибают на ранних стадиях эмбрионального развития, а самцы t/t с разными вариантами гаплотипа могут выжить, но будут бесплодными.

Гибель (или бесплодие) гомозигот t/t означает, что естественный отбор на уровне организмов активно противодействует распространению гаплотипа t. Отбор на уровне сперматозоидов действует в обратном направлении. Теоретически это должно приводить к тому, что частота t в генофонде стабилизируется на некотором постоянном уровне. Расчеты показывают, что при TRD = 0,9 (то есть если 90% детей самца +/t наследуют гаплотип t) и при 100-процентной гибели эмбрионов t/t (примерно так обстоит дело в большинстве мышиных популяций) частота t должна стабилизироваться на уровне 0,33. Это значит, что 2/3 особей в популяции должны иметь генотип +/t, и только одна треть — генотип +/+.

Парадокс низкой частоты t

Однако в реальных популяциях домовых мышей частота t, как правило, намного ниже теоретически ожидаемой величины и составляет от 0,05 до 0,15. Это явление получило специальное название — «парадокс частоты t» (t frequency paradox).

Для объяснения парадокса предложено несколько гипотез. Одна из них предполагает, что всё дело в пониженной приспособленности гетерозигот +/t. При скрещивании двух гетерозигот почти половина потомства получает генотип t/t и погибает (если бы не TRD, генотип t/t получала бы, строго по Менделю, только четверть потомства). Это обстоятельство, очевидно, снижает приспособленность гетерозигот, но ведь оно учитывалось в тех расчетах, которые предсказали частоту 0,33.

Было показано, что при скрещивании гетерозигот +/t с гомозиготами +/+ средний размер выводка тоже иногда оказывается меньше обычного. С другой стороны, в нескольких популяциях была выявлена повышенная жизнеспособность гетерозигот. Поэтому данная гипотеза, по-видимому, не может целиком объяснить парадокс низкой частоты t.

Другая гипотеза обращает внимание на возможность активного выбора самками самцов +/+. В двух исследованиях было показано, что самки +/t предпочитают запах самцов +/+ запаху самцов +/t. Главная трудность тут в том, что в природных популяциях мышей на выбор самки влияют не столько ее личные предпочтения, сколько социальный статус партнера. Самки предпочитают спариваться с доминантными самцами.

Дело в том, что у мышей распространено детоубийство (инфантицид): доминантные самцы иногда убивают чужих мышат, если могут до них добраться. Мыши прекрасно умеют по запаху определять степень своего родства с другими мышами, поэтому самец может отличить своих детей от чужих. Для самки самый надежный способ защитить своих будущих детенышей от инфантицида — это родить их от хозяина территории. С этим связан «эффект Брюс» — поразительное явление, состоящее в том, что если самка забеременела от одного самца, а потом долгое время чувствует запах другого, то эмбрионы могут самопроизвольно рассосаться. Организм самки прерывает беременность, потому что мышата, рожденные не от хозяина территории, подвергнутся риску инфантицида. Лучше не вкладываться в них и поскорее забеременеть от доминантного самца.

Как влияет гаплотип t на доминантность самцов, толком не известно: в одном исследовании было выявлено положительное влияние, в другом — отрицательное.

Наконец, еще одна гипотеза, которой до сих пор уделялось мало внимания, состоит в том, что эффективным средством борьбы с эгоистичным гаплотипом t может быть полиандрия — манера самок спариваться подряд с несколькими самцами. Несмотря на все тонкости мышиных брачных предпочтений, мышка-самка не будет хранить верность одному самцу, если ей предоставить такую возможность. В единственном исследовании, в котором это проверялось в строгих экспериментальных условиях, была показана высокая склонность мышей к полиандрии. Каждой самке дали возможность спариться с любым из двух самцов на выбор или с обоими, причем самцы никак не могли повлиять на ее решение. 20 самок из 21 спарились с обоими самцами.

Полиандрия может мешать распространению гаплотипа t по двум причинам. Во-первых, в эякуляте самца +/t почти вдвое меньше функциональных (подвижных) сперматозоидов, чем в эякуляте самца +/+. Значит, если самка спарится с подряд с самцами +/t и +/+, сперматозоиды + будут иметь численное преимущество. Во-вторых, некоторые косвенные данные позволяют предположить, что сперматозоиды t проигрывают в прямой конкуренции сперматозоидам + других самцов. Вероятно, это связано с различной подвижностью сперматозоидов или с активным выбором в половых путях самки, в котором может участвовать ее иммунная система.

Источник: elementy.ru

Генетический импринтинг

Мейотический драйв

Давление мутаций

Одна и та же мутация с одной и той же частотой р возникает в каждом поколении. В то же время мутантный аллель может быть утрачен под воздействием случайных факторов (в т.ч. и вследствие обратных мутаций). Если не учитывать обратных мутаций, то фактическая частота мутантного аллеля нелинейно возрастает. Зависимость частоты мутантного аллеля от порядкового номера поколения может быть примерно аппроксимирована логарифмической функцией. Расчеты показывают, что частота рецессивного селективно нейтрального мутантного аллеля (и вероятность его фенотипического проявления) возрастает примерно следующим образом:

Поколения
q (а), ×10 –- 6
q2 (aa), ×10 – 12

Таким образом, в длительно существующей популяции вероятность фенотипического проявления рецессивного мутантного аллеля возрастает в десятки и сотни раз за счет давления мутаций. В то же время нужно признать, что реальные популяции существуют ограниченное число поколений, поэтому давление мутаций не может принципиально изменить генетическую структуру популяций.

Этим термином обозначают механизмы, с помощью которых мутантные гены могут избегать элиминации естественным отбором. Если такой ген одновременно обеспечивает преимущество несущей его хро­мосомы в течение мейоза, то процент гамет с таким геном окажется выше, чем можно было бы ожидать. Мейотический драйв – это сила, способной изменить механизм мейотического деления клетки таким образом, что соотношение производи­мых гетерозиготой гамет отклоняется от обычного (50 : 50). Ряд генов, обладающих таким действием, выявлен у мышей, у дрозофил.

При генетическом импринтинге экспрессия генов зависит от пола особи, передающей данный ген потомкам. Например, некоторый мутантный аллель, переданный матерью, будет включен у ее потомка, но такой же аллель, переданный отцом, будет инактивирован у его потомка (инактивированный аллель называется импринтным).

Импринтинг проявляется на разных уровнях организации генетического материала: различают импринтинг целого генома, отдельных хромосом и отдельных генов. Механизмы импринтинга интенсивно изучаются; универсальным механизмом, вероятно, является метилирование азотистых оснований. Не вызывает сомнений, что существуют особые гены, контролирующие импринтинг – импринторы, или гены молчания.

Прогрессирующая амплификация – это особый класс мутаций, суть которых заключается в многократном повторении отдельных триплетов в некодирующих участках ДНК. Например, у нормальных людей один и тот же триплет в интронах может повторяться от 5…6 до 10…13 раз. Однако некоторые триплеты начинают повторяться сотни и тысячи раз, причем, в ряду поколений повторов становится все больше. В результате развиваются такие заболевания как болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия и др.

Источник: studopedia.ru


You May Also Like

About the Author: admind

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.